La Consulenza Genetica Clinica

La consulenza genetica clinica si articola in diverse fasi, che possono richiedere incontri successivi:

  • Raccolta delle informazioni: viene effettuata tramite l’anamnesi personale e familiare del paziente. E’ un momento fondamentale, in cui vengono raccolte tutte le informazioni necessarie, che possono aiutare lo specialista in genetica medica a far luce sulla reale origine genetica della malattia. Vengono annotate informazioni precise sui diversi componenti familiari, inclusi quelli deceduti, che si ritiene abbiano avuto la stessa malattia. A tal fine possono essere utili, oltre alle cartelle cliniche e alle varie documentazioni sanitarie, anche fotografie dei familiari deceduti.
  • Ricostruzione dell’albero genealogico (è una ricostruzione grafica che consente di raccogliere le informazioni di carattere genetico della famiglia in esame. Dev’essere estesa ad almeno tre generazioni: probando, genitori e nonni.
  • Visite specialistiche: vengono richieste dal genetista per confermare o escludere altri eventuali segni minimi della malattia nel paziente e nei suoi familiari.
  • Esami di laboratorio: comprendono test genetici quali l’analisi del DNA e/o dei cromosomi tramite cariotipo per quelle malattie genetiche in cui si conosce il difetto genetico, ed esami strumentali, come RX, TAC ecc. In particolare, l’esecuzione dei test genetici richiede che chi vi si sottopone prenda visione e approvi un consenso informato che spieghi i rischi, i limiti e le conseguenze di tali esami.
  •  Calcolo del rischio genetico: è la possibilità che una condizione patologica a base genetica presente nel probando si verifichi nuovamente in altri membri appartenenti alla stessa famiglia. Il calcolo del rischio si basa sull’accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sui dati strumentali e di laboratorio disponibili e sulla posizione del probando all’interno della famiglia. Il rischio genetico può essere fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale.
  • Comunicazione: è il momento in cui lo specialista in genetica medica comunica al probando o ai suoi familiari le informazioni ottenute e le possibili conseguenze. La consulenza non dev’essere mai direttiva e quindi non deve influenzare le possibili decisioni del probando o della famiglia. L’acquisizione dei dati, la comunicazione dei risultati e il sostegno psicologico adeguato, in caso di conferma di malattia genetica, sottolineano come lo specialista in genetica medica abbia la necessità di avvalersi della collaborazione di altri professionisti, medici e non medici, per raggiungere gli obiettivi della consulenza genetica stessa.